Mielofibrosis (MF)
- 26 abr 2023
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Guía de contenido
¿Qué es la mielofibrosis (MF)?
La mielofibrosis es una enfermedad rara que afecta la producción de células sanguíneas en la médula ósea. La médula ósea se llena de tejido fibroso y cicatricial que impide el funcionamiento normal de las células madre. Esto provoca anemia, neutropenia y trombocitopenia, así como niveles bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Estos problemas pueden causar síntomas como fatiga, infección, sangrado y hematomas.
La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria. La mielofibrosis primaria se debe a mutaciones genéticas en el gen JAK2, el gen CALR o el gen MPL que afectan el crecimiento y la función de las células madre. La mielofibrosis secundaria se debe a otros trastornos de la sangre, como la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera, la trombocitemia, el mieloma múltiple o el linfoma.
La mielofibrosis suele afectar a personas mayores de 60 años, sin diferencia entre hombres y mujeres. No se conoce la frecuencia exacta, pero se supone que pueden verse afectadas entre 0,5 y 1,5 personas por cada 100.000 habitantes. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y una biopsia de médula ósea. Esta es una prueba en la que se toma una muestra de tejido y se observa bajo un microscopio.
El tratamiento de la mielofibrosis depende de la gravedad de los síntomas y del riesgo de complicaciones. Algunos medicamentos pueden ayudar a encoger el bazo, que a menudo se agranda debido a la producción anormal de células sanguíneas, y mejorar la calidad de vida. Otros tratamientos pueden incluir transfusiones de sangre, medicamentos para estimular la producción de glóbulos rojos o plaquetas, antibióticos para prevenir o tratar infecciones y quimioterapia para reducir la cantidad de células anormales. El único tratamiento potencialmente curativo es el trasplante de células madre, en el que la médula ósea enferma se reemplaza con médula ósea sana de un donante compatible. Sin embargo, este procedimiento implica muchos riesgos y solo se realiza en casos seleccionados.
Síntomas
La mielofibrosis (MF) es un tipo de cáncer de médula ósea que afecta la producción normal de células sanguíneas en el cuerpo. La MF provoca una gran cicatrización en la médula ósea, lo que provoca una anemia grave que puede provocar debilidad y fatiga.
Los síntomas de MF pueden incluir:
Fatiga
Dolor o plenitud abdominal
Pérdida de peso
Sudores nocturnos
Fiebre
Leve hematoma o sangrado
Infecciones comunes
Picazón en la piel
Pruebas de diagnóstico
Los diagnósticos de MF se basan en los síntomas, el examen físico y las pruebas de laboratorio. Algunas de las posibles dificultades son:
Exámenes de sangre para medir la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas y para detectar anomalías cromosómicas
Biopsia de médula ósea para examinar el tejido bajo el microscopio y evaluar el grado de fibrosis
Biopsia de médula ósea para obtener una muestra fluida de la médula ósea y analizar las células
Ultrasonido o tomografía computarizada para medir el tamaño del bazo
Tratamiento
El tratamiento de la MF depende de la gravedad de los síntomas, el riesgo de complicaciones y la edad y el estado de salud general del paciente. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad.
Algunos de los tratamientos que se pueden utilizar son:
Tratamientos para controlar los síntomas: estos incluyen medicamentos para aliviar el dolor, reducir la inflamación, reducir el riesgo de sangrado y combatir infecciones. También se pueden administrar transfusiones de sangre o suplementos de hierro para tratar la anemia.
Los tratamientos utilizados para controlar la progresión de la enfermedad incluyen medicamentos que inhiben la proliferación anormal de células sanguíneas, como los inhibidores de JAK o los agentes alquilantes. También se pueden usar medicamentos como los factores de crecimiento hematopoyético para estimular la producción promedio de células sanguíneas.
Tratamiento de un bazo agrandado: el bazo puede crecer porque contiene un exceso de células sanguíneas. Esto puede causar dolor, presión y problemas digestivos. Se pueden usar medicamentos como los inhibidores de JAK o la radioterapia para reducir el tamaño del bazo. En algunos casos, se puede realizar una esplenectomía, es decir, la extirpación quirúrgica del bazo.
Tratamiento de la anemia: la anemia es una complicación común y grave de la MF. Puede causar fatiga, debilidad, palpitaciones y dificultad para respirar. Se pueden usar transfusiones de sangre o suplementos de hierro para tratar la anemia. También se pueden usar medicamentos como factores de crecimiento eritropoyético o danazol para estimular la producción promedio de glóbulos rojos.
Trasplante de médula ósea (TMO): el TMO es el único tratamiento potencialmente curativo para la MF. Reemplaza la médula ósea enferma por una sana de un donante compatible. Sin embargo, la OMT es un procedimiento complejo y riesgoso que solo se realiza
Pronóstico
El pronóstico de la MF depende de muchos factores, como la edad, los síntomas, el hemograma y las anomalías genéticas. No existe un sistema de clasificación para la MF, pero algunos sistemas de clasificación pueden ayudar a estimar la supervivencia y el riesgo de complicaciones.
Uno de estos sistemas de puntuación es el Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica (IPSS). Utiliza cinco factores para clasificar la MF en cuatro categorías de riesgo: bajo, medio-1, medio-2 y alto. La mediana de supervivencia oscila entre más de diez años para la MF de bajo riesgo y aproximadamente dos años para la MF de alto riesgo.
Otro sistema de puntuación se llama Sistema de puntuación de pronóstico inspirado genéticamente (GIPSS). Solo las anomalías genéticas y cromosómicas se utilizan para clasificar la MF en cuatro categorías de riesgo: deficiente, bajo, intermedio y alto. La mediana de supervivencia oscila entre más de 15 años para la MF de muy bajo riesgo y alrededor de tres años para la MF de alto riesgo.
¿Qué determina el pronóstico?
El pronóstico de la MF está determinado por varios factores que reflejan la gravedad y la progresión de la enfermedad. Estos factores incluyen:
edad. La edad avanzada se asocia con un peor pronóstico.
Síntomas. La presencia de síntomas constitucionales (como fiebre, pérdida de peso y sudores nocturnos) indica una enfermedad más avanzada y un peor pronóstico.
Recuento de sangre. Un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia), un recuento alto de glóbulos blancos (leucocitosis) y un recuento alto de glóbulos blancos inmaduros (blastos) se asocian con un peor pronóstico.
Mutaciones genéticas. Mutaciones específicas en genes como JAK2, CALR, MPL, ASXL1, SRSF2, U2AF1 y otros pueden afectar el pronóstico de la MF. Algunas mutaciones son más comunes o específicas de MF, mientras que otras son más comunes o específicas de otros tipos de cáncer de la sangre.
Anomalías cromosómicas. Ciertas anomalías en los cromosomas como -7, inv(3), i(17q), +21, +19, 12p-, 11q- y otras pueden afectar el pronóstico de la MF. Algunas anomalías son más comunes o específicas en la MF, mientras que otras son más comunes o específicas en otros tipos de cáncer de la sangre.
Recordatorio: el pronóstico varía según el individuo
El pronóstico de la MF no es fijo y puede variar de una persona a otra. Puede cambiar con el tiempo dependiendo de cómo la enfermedad responda al tratamiento o progrese. También puede verse influenciado por otros factores, como la salud general, las comorbilidades, las opciones de estilo de vida y las preferencias personales.
Como tal, debe consultar con su médico regularmente y discutir su pronóstico y opciones de tratamiento. Su médico puede ayudarlo a comprender sus factores de riesgo y cómo afectan su pronóstico. Su médico también puede ayudarlo a controlar sus síntomas y complicaciones y mejorar su calidad de vida.
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